Nadir Hastalıklarda Erken Farkındalık Hayat Kurtarıyor

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında açıklama yapan Medipol Mega Üniversite Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Ömer Faruk Karaçorlu, nadir hastalıkların yüzde 80’inden fazlasının genetik kökenli olduğunu vurguladı.

Karaçorlu’ya göre, dünya genelinde 7 binden fazla nadir hastalık tanımlanmış durumda ve yaklaşık 300-350 milyon kişiyi etkiliyor. Türkiye’de ise nadir hastalığa sahip kişi sayısının 5 milyon civarında olduğu tahmin ediliyor.

Dr. Karaçorlu, tanı sürecinde doğru genetik değerlendirme ve testlerin önemine dikkat çekti: “Farklı şikayetlerle çeşitli branşlara başvuran hastalarda genetik incelemeler sonrasında tanıya ulaşılabiliyor. Doğru tanı, gereksiz tetkikleri önlüyor ve uygun izlem planının oluşturulmasına katkı sağlıyor.”

Uzman ayrıca, nadir hastalıkların sadece hastaları değil, ailelerini ve tüm sağlık sistemini doğrudan etkilediğini belirterek, erken farkındalık ve doğru yönlendirmenin yaşam kalitesini artıracağını kaydetti.